El Nosocomio provee diagnóstico, asesoramiento y apoyo a personas con enfermedades genéticas, empleando la medicina de precisión para optimizar su bienestar.
El Hospital Materno Infantil es el único centro público de la provincia que ofrece servicios de genética médica, atendiendo a pacientes con posibles enfermedades genéticas y defectos congénitos. Su enfoque integral abarca desde el diagnóstico preciso hasta el asesoramiento y apoyo a las familias.
El equipo de genética médica se especializa en una amplia gama de enfermedades que pueden ser causadas por alteraciones en el material genético. Estas condiciones pueden afectar cualquier parte del cuerpo y manifestarse a cualquier edad, incluso antes del nacimiento. Aunque son poco comunes, con una prevalencia de 1 en 2000 personas, pueden tener un impacto significativo en la salud y la vida de las personas y sus familias.
El servicio de genética ofrece asesoramiento a lo largo de todo el proceso: antes, durante y después del embarazo, tanto para niños como para adultos. Esto incluye información sobre el seguimiento, pronóstico y riesgos asociados a las enfermedades genéticas. Se trabaja para lograr un diagnóstico preciso y explicar a las familias cómo se transmiten estas condiciones.